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山西不孕夫妇遇遗传病 医学干预生下健康婴儿

山西不孕夫妇遇遗传病 医学干预生下健康婴儿

2018年06月14日 18:40 - 来源:中新网山西新闻

  中新网山西新闻6月13日电 (范丽芳)13日,记者从山西省妇幼保健院获悉,该院通过辅助生殖技术干预,帮助一对有家庭遗传病的夫妇生下一健康宝宝,这是该省首例在胚胎植入前,通过遗传学诊断来阻断单基因遗传病的试管婴儿。

  26岁的郝女士和丈夫刘先生婚后两年一直未受孕。2016年6月,两人来到山西省妇幼保健院生殖医学中心就诊。男科诊断后发现,刘先生重度少精,于是对其进行睾丸穿刺术后获取精子。但武学清在诊治中发现,刘先生家族中有多人患有多囊肾病,遂先后对刘先生及其家族进行基因检测。

李婷供图

  报告显示刘先生及其患病家人携带相同的致病基因突变,确诊为遗传性成人型多囊肾病患者,并有50%的机会遗传给下一代。

  武学清介绍,医学上,遗传性成人型多囊肾病是一种普遍的潜在致死的肾病,且目前为止尚无有效的治愈方法,发病率大约为1/400人-1/1000人。如果他们生育,孩子将有一半的可能性罹患该病。

  医生讨论后决定让患者进入胚胎植入前遗传学诊断周期,即对胚胎进行染色体或基因检测后,将无疾病的胚胎植入子宫妊娠。

  经准备和诊治,2017年6月,这对夫妇通过体外受精成功得到6枚囊胚,医学活检后进行基因检测,发现其中3枚囊胚染色体正常且不携带多囊肾致病突变,随机从中选出1枚正常的胚胎植入母体子宫并成功受孕。

  2018年5月8日,这个满载希望的小生命诞生。武学清说,经基因检测,宝宝不携带多囊肾致病基因,健康正常,代代相传的家族遗传病基因到此而止。目前宝宝已出院,情况良好,体重11斤。

  公开资料显示,目前中国出生缺陷总发生率为5.6%,每年新增患儿约90万-100万例。遗传性出生缺陷给患儿本身带来巨大痛苦,也给家庭和社会带来沉重负担。科技的发展让家庭遗传病有了被阻隔的可能。(完)

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