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新生儿常见遗传代谢病之高甘氨酸血症

2017年10月11日 12:36 来源:山西省生殖科学研究所
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  甘氨酸是人内体化学结构最简单的一种氨基酸。在遗传代谢病串联质谱筛查中,刚出生的宝宝血液中的甘氨酸浓度若高于正常参考值,但又不出现酮症酸中毒,可能为非酮症高甘氨酸血症。

  据山西省生殖保健院新筛中心的专家介绍,高甘氨酸血症是新生儿群体中比较常见的一种遗传代谢病。是因基因突变导致甘氨酸裂解酶缺陷引起血液中甘氨酸的水平增高。而甘氨酸作为一种神经递质,对维持脑功能正常发育有重要作用。因此高甘氨酸血症可引起中枢神经系统的毒性反应,该病也被称作甘氨酸脑病。

  该病多在新生儿出生后的几天内发病,出现呕吐、呃逆、拒乳、嗜睡、肌张力减低、反应低下等症,继而发生惊厥及昏迷。若未及时诊断和治疗,患儿大多死亡,少数存活者会遗留癫痫,痉挛性瘫痪,智力低下等神经系统后遗症。

  因高甘氨酸血症属于遗传性疾病(遗传方式为常染色体隐性遗传),因此,预防该疾病的出现,最好的办法就是避免近亲结婚、做好孕前遗传咨询和产前诊断,诊断的话,最便捷和可靠的手段就是及早进行新生儿遗传代谢病串联质谱筛查并结合基因检测。

  治疗上一般采用低甘氨酸饮食疗法,结合补充苯甲酸钠及叶酸,以尽量降低血液中甘氨酸的含量,使其能维持最低的代谢需求即可。

  作者:山西省生殖保健院(生殖科学研究所)基础研究部 米鹏霞

  山西省生殖科学研究所又名山西省生殖保健院(原山西省人口计生委科研所附属不孕不育专科医院)是山西省辅助生殖领域唯一获得所有辅助生殖技术资质的公立医院,试管婴儿、夫精人工授精、供精人工授精、新生儿耳聋基因检测,遗传代谢病筛查等各领域均为国家前列,其中供精人工授精妊娠率更是国家标准的两倍以上,2016年为我省15万夫妇、七万余名宝宝进行了新生儿筛查。是我省辅助生殖领域不折不扣的中坚力量。同时为普及优生优育、生殖健康、两性知识等,该院特成立专家宣讲团到各单位、群体进行免费的相关知识讲座,在中国新闻网山西频道设立生殖健康专栏,受到大家的一致好评。

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