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高蛋氨酸血症真的是鸡蛋吃多了吗?可能和近亲结婚有关

2017年09月12日 16:50 来源:山西省生殖科学研究所
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  在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中,有一种病叫做高蛋氨酸血症。主要指标是刚出生的宝宝血液中蛋氨酸含量高于正常参考值。拿到检测报告单后,经常有母亲会问到:“什么是蛋氨酸?我家宝宝得这个病是因为我孕期鸡蛋吃多了吗?”

  对于这个问题,山西省生殖保健院新生儿遗传代谢病筛查中心负责人李红霞博士作出了解答。

  蛋氨酸的专业名称其实叫做“甲硫氨酸”,是一种人体生长发育所必需的氨基酸。因为它在鸡蛋中的含量比较高,所以也俗称蛋氨酸。

  然而,高蛋氨酸血症却与母亲或者孩子鸡蛋是否吃多无关。该病是由于先天基因突变造成体内一种叫做“蛋氨酸腺苷基转移酶”的物质的功能缺乏,导致血液中蛋氨酸无法正常代谢而过度堆积、浓度升高而引起的。并非因消化不良、肝功能异常等常见原因造成。

  大部分患儿因该酶还有些许残余的功能,活性并没有完全丧失,所以临床分类上多属于良性,一般而言也没有明显的症状。但少部分的患儿因酶活性完全丧失,病情比较严重,会出现肌肉张力下降、心智发育迟缓及迟发性神经脱髓鞘等症状。

  因高蛋氨酸血症属于遗传疾病,所以并无专门的药物可以根治。目前对于后者,临床仍建议以低蛋氨酸饮食疗法进行治疗以控制病情的发展。所以说,虽然该病不是因鸡蛋吃多引起的,但如果孩子真的得了该病,以后还真得是少吃鸡蛋或者不吃鸡蛋了(也包括其他高蛋氨酸含量的食物)。

  另外,该病遗传方式为常染色体隐性遗传,预防的话,避免近亲结婚、做好孕前遗传咨询和产前诊断,都是最常见但是最有效的手段。

  作者:山西省生殖保健院(生殖科学研究所)基础研究部 米鹏霞

  山西省生殖科学研究所又名山西省生殖保健院(原山西省人口计生委科研所附属不孕不育专科医院)是山西省辅助生殖领域唯一获得所有辅助生殖技术资质的公立医院,试管婴儿、夫精人工授精、供精人工授精、新生儿耳聋基因检测,遗传代谢病筛查等各领域均为国家前列,其中供精人工授精妊娠率更是国家标准的两倍以上,2016年为我省15万夫妇、七万余名宝宝进行了新生儿筛查。是我省辅助生殖领域不折不扣的中坚力量。同时为普及优生优育、生殖健康、两性知识等,该院特成立专家宣讲团到各单位、群体进行免费的相关知识讲座,在中国新闻网山西频道设立生殖健康专栏,受到大家的一致好评。

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