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检查发现宝宝患“枫糖尿病”,和糖尿病是一回事吗?

2017年08月09日 12:49 来源:山西省生殖科学研究所
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  近日,忻州的胡女士向山西省生殖科学研究所(山西省生殖保健院)来电咨询,称自己的孩子在遗传代谢病筛查中,被发现患有“枫糖尿病”,这个病和大众熟知的糖尿病是不是一回事?对此,山西省生殖科学研究所(山西省生殖保健院)的专家李红霞博士作了解答。

  枫糖尿病其实是一种遗传代谢病,因体内缺少一种正常的酶复合体而引起。由于遗传因素,这些患儿体内的多酶复合体存在功能缺陷,因而导致某些酮酸无法进一步代谢降解而在体内过度蓄积,最终随小便排出,使小便带有甜的枫糖浆气味,该病因此得名。可以明显看出,虽然名称很像,但它和大家熟知的糖尿病是两回事。

  枫糖尿病的临床特点主要是婴儿期喂食困难,以及一些血液酸中毒症状。由于酮酸对人体的神经系统有害,因而可导致中枢神经系统受损,如不及早诊断,后期又得不到及时、正确的治疗,患儿常在婴儿期死亡。

  目前该病治疗主要有3种途径:经处理的特定氨基酸营养治疗;血液透析,以及大剂量维生素B1协同静脉高能营养治疗。但需要注意的是,这些办法并不能根治疾病,只能是最大限度改善症状,降低疾病带来的其它身体伤害。

  李红霞博士强调,由于枫糖尿病属于常染色体隐性遗传病,因此预防的意义远大于治疗。避免近亲结婚、做好孕前遗传咨询和产前诊断就是最简便、有效的预防途径。而近年兴起的遗传代谢病串联质谱筛查则为已出生患儿的及早诊断,提供了一条新的、快速便捷的途径。

  作者:山西省生殖科学研究所(山西省生殖保健院)基础研究部 米鹏霞

  山西省生殖保健院(原山西省人口计生委科研所附属不孕不育专科医院),又名山西省生殖科学研究所,是山西省辅助生殖领域唯一获得所有辅助生殖技术资质的公立医院,试管婴儿、夫精人工授精、供精人工授精、新生儿遗传病筛查等各领域均为国家前列,其中供精人工授精妊娠率更是国家标准的两倍以上,2016年为我省15万夫妇、七万余名宝宝进行了新生儿筛查,是山西省辅助生殖领域不折不扣的中坚力量。同时为普及优生优育、生殖健康、两性知识等,该院特成立专家宣讲团到各单位、群体进行免费的相关知识讲座,在中国新闻网山西频道设立生殖健康专栏,受到大家的一致好评。

  咨询电话:0351-7222671

  免费科普讲座联系电话:13453138329

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