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夫妻身体健康为什么生育的宝宝是耳聋患者?

2017年08月09日 12:48 来源:山西省生殖科学研究所
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  “我们家老大今年都10岁了,啥事儿也没有,老二还用的着检查吗?”

  “我们两口子都年轻,身体很好,孩子生下来白白胖胖的,不可能有什么遗传病,我们觉得用不着筛查”。

  今年是山西省生殖科学研究所(山西省生殖保健院)开展我省新生儿遗传性耳聋和代谢病筛查的第三个年头了。期间大部分孩子的父母对这项筛查都非常重视,积极配合采血工作。但也有一些家长对此提出了异议:面对家长的这些异议或疑问,山西省生殖科学研究所(山西省生殖保健院)的遗传学专家李红霞博士做了解释:

  遗传病是指自身遗传物质发生改变(基因或染色体变异)或者从父母一方(或双方)处获得致病基因而患的疾病。遗传病的种类、遗传方式多样,影响也可大可小。例如我院前不久就接待过这样一对夫妇,他二人以及第一个孩子均听力正常,但第二个孩子通过基因检测却发现属于先天性耳聋高危人群。

  其实耳聋是我国新生儿各类残障中发病率最高的。而且60%以上是由遗传因素造成的。例如药物敏感性耳聋就是由线粒体某个基因位点突变引起的。如果突变携带者因不知情而误用了庆大霉素等药物,就可能从一个正常人变成聋人!但现在只要一个很简单的基因检测,就可以知道自己是否携带有这种突变,从而规避了患药物性耳聋的风险。即便对于先天性耳聋,虽然基因检测无法改变事实,但对于新生儿来说,早发现此症,就可以及早干预(如佩戴人工耳蜗),从而避免孩子由聋致哑。

  除了耳聋,另一大新生儿“健康杀手”就是各种先天性遗传代谢病,如苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症等,这些病一般初生时很难发觉,常常都要待出现明显症状时才能引起家长的注意,往往此时孩子的身体,尤其是神经系统已经受到了明显损害,错过了最佳的治疗期。但如果在孩子出生一周后进行代谢病串联质谱筛查,就可以在第一时间获知结果,及早干预,很大程度上降低幼儿脑和神经损伤。有些甚至可以像普通孩子一样平安长大。

  由此可见,只要初期一个简单的遗传病筛查,就可以做到心中有数、有的放矢。将风险、损害和后期补救性治疗花费降到最低。加之我省又属于遗传性耳聋和苯丙酮尿症的高发省份,因此李博士建议广大夫妇:尽量在孩子出生后,来山西省生殖保健院或者其他有新生儿遗传病检测条件的医院,为自己的宝宝做一个简便、快速的筛查。千万不要因为一时的犹豫或盲目自信,耽误孩子的一生。

  作者:山西省生殖科学研究所(山西省生殖保健院)基础研究部樊军

  山西省生殖保健院(原山西省人口计生委科研所附属不孕不育专科医院),又名山西省生殖科学研究所,是山西省辅助生殖领域唯一获得所有辅助生殖技术资质的公立医院,试管婴儿、夫精人工授精、供精人工授精、新生儿遗传病筛查等各领域均为国家前列,其中供精人工授精妊娠率更是国家标准的两倍以上,2016年为我省15万夫妇、七万余名宝宝进行了新生儿筛查,是山西省辅助生殖领域不折不扣的中坚力量。同时为普及优生优育、生殖健康、两性知识等,该院特成立专家宣讲团到各单位、群体进行免费的相关知识讲座,在中国新闻网山西频道设立生殖健康专栏,受到大家的一致好评。

  咨询电话:0351-7222671

  免费科普讲座联系电话:13453138329

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